Doenças cromossomicas

Doenças Cromossômicas

Essas doenças são conseqüências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural.

Trissomias
Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia.

Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais.

Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente:

• Síndrome de Down; Característica física , Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica, mãos e pés tendem a ser grandes e grosso,nos homens o pênis é pequeno , nas mulheres os lábios e os clitóris são pouco desenvolvidos ,rosto com contorno achatado entre outras características...
• Síndrome de Edward;Os portadores apresentam retardamento físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar entre outras características...

Síndrome de Patau; O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. ...

• Síndrome de Klinefelter (XXY); A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir