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INTRODUÇÃO

Os fatores genéticos representam, numericamente, as causas mais importantes das anomalias congênitas. Muitos erros podem ocorrer durante o processo da mitose ou meiose, processos bastante complexos. Esses erros são os causadores de aproximadamente um terço de todos os defeitos de nascimento e quase 85% das anomalias com causas conhecidas.
As aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Edwards, são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos. As mudanças podem afetar os cromossomos sexuais e os autossomos - os cromossomos que não os sexuais. Ocorrem duas espécies de mudanças nos complementos cromossômicos: numéricas e estruturais.
As aberrações numéricas dos cromossomos geralmente resultam da não-disjunção, erro da divisão celular na qual um par de cromossomos, ou duas cromátides de um cromossomo, não se separam durante a mitose ou a meiose. Conseqüentemente, o par de cromossomos ou de cromátides, vai para uma célula-filha, enquanto a outra não recebe nenhum. A não-disjunção pode ocorrer durante a gametogênese paterna ou materna. Veja representação abaixo:

Mudanças no número de cromossomos representam aneuploidia ou poliploidia. A aneuploidia é qualquer desvio do número diplóide humano de 46 cromossomos. Aneuplóide é o indivíduo portador de um número de cromossomos que não é um múltiplo exato do número 23 (exemplo 45 ou 47). Poliplóide é o indivíduo portador de um número de cromossomos múltiplo do número haplóide 23, outro que não o número diplóide (exemplo: 69). A principal causa da aneuploidia é a não-disjunção durante a divisão celular, resultando na distribuição desigual de um par de cromossomos homólogos para as células-filhas. Uma célula fica com dois cromossomos e a outra não tem nenhum dos membros do par se cromossomos. Disto resulta que as células do embrião podem ser hipodiplóides (45, X, como na síndrome de Turner) ou hiperdiplóide (usualmente 47, como na trissomia do 18). Os embriões com monossomia -