Síndrome de down

Síndrome de Down
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares, no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21.
Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down.
Há 3 tipos de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.
• trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down).
• translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).
• mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down)
Características dos Portadores
A parte posterior da cabeça é levemente achatada, cabelo liso e fino, rosto tem um contorno achatado, nariz pequeno, Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica, Orelhas pequenas e de implantação baixa, a boca é pequena, o céu da boca é mais estreito do que na criança "normal", pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca, o abdômen costuma ser saliente, As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, prega única nas palmas, Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno, nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.
Causas
Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados