ANOMALIAS HEREDITARIA

Anomalias hereditárias
•Alterações transmitidas ao longo das gerações através do material genético.
•Tipos de anomalias hereditárias
–Monogênicas: alterações na sequência de bases nitrogenadas de um único locus gênico.
•Ex.: albinismo, hemofilia, fibrose cística.
–Cromossômicas: alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de cromossomos na célula. Podem ser classificadas como numéricas ou estruturais.
•Ex.: síndrome de Down, síndrome de Turner.
Anomalias cromossômicas numéricas
•Euploidias
–Presença de um lote inteiro de cromossomos extras no cariótipo.
–Ex.: melancias sem sementes obtidas a partir do cruzamento de indivíduos diploides e tetraploides.
Célula normal diplóide (2n = 4)
Célula triplóide (3n = 6)
•Aneuploidias
–Diminuição ou aumento de apenas um ou alguns cromossomos no cariótipo de um indivíduo. As aneuploidias podem ser autossômicas ou sexuais.
Célula trissômica (2n + 1 = 5)
Célula monossômica (2n - 1 = 3)
2n
n n n n
Separação dos cromossomos homólogos
Separação das cromátides-irmãs
2n n + 1 n + 1 n - 1 n - 1 n n - 1 n + 1 2n Não disjunção dos cromossomos na meiose I
Não disjunção das cromátides na meiose II n •O que leva a uma aneuploidia?
–A não-disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose I ou das cromátides-irmãs durante a meiose II
46 cromossomos (23 pares) 44 autossômicos 2 sexuais ou alossomos
Cariótipo masculino
Cariótipo feminino
•Cariótipo humano
Aneuploidias autossômicas mais comuns
•Síndrome de Down (trissomia do 21)
46 cromossomos (23 pares) 44 autossômicos 2 sexuais ou alossomos
Cariótipo masculino
Cariótipo feminino
•Cariótipo humano
Aneuploidias autossômicas mais comuns
•Síndrome de Down (trissomia do 21)
•Associada à idade materna avançada
•Características
–Baixa estatura
–Tendência à obesidade e à infertilidade
–Pescoço curto e grosso
–Rosto redondo
–Orelhas pequenas
–Prega típica no canto dos olhos
–Língua