patrimonio genetico

UNIDADE II – PATRIMÓNIO GENÉTICO
1.1 Transmissão de características hereditárias
2 HEREDITARIEDADE HUMANA - Hereditariedade autossómica –

Muitas características humanas são transmitidas de geração em geração, através dos cromossomas autossómicos.
Neste caso, a probabilidade das características autossómicas se manifestarem no homem e na mulher é idêntica.

O estudo estatístico da hereditariedade humana é complexo pois:
Não é possível realizar cruzamentos experimentais;
O tempo médio de cada geração é elevado;
O nº de descendentes é reduzido.

Como ler e desvendar árvores genealógicas?
Considera a árvore genealógica, em que a negro se encontram representados os indivíduos afectados por uma determinada anomalia.

1. Refere, justificando, se o alelo responsável pela anomalia em estudo é dominante ou recessivo.
2. Refere o genótipo de I1, I2 e II1.
3. O indivíduo II2 casou com uma mulher cujo genótipo é igual ao da sua mãe e teve um filho que manifestava a anomalia em estudo e uma rapariga cujo fenótipo é igual ao da mãe.
3.1 Indica os genótipos deste casal e do filho.
3.2 Reescreve a árvore genealógica, incluindo este casamento e a respectiva descendência.

Da interpretação do exercício sobre o albinismo conclui-se que a característica resulta da expressão de um alelo autossómico recessivo.

PORQUÊ?
Os homens e as mulheres são igualmente afectados (por isso o gene é autossómico);
A anomalia não aparece em todas as gerações, ou seja, verifica-se a existência de “saltos”;
O facto de progenitores fenotipicamente normais poderem originar descendentes afectados indica que o gene é autossómico recessivo.

Hereditariedade autossómica recessiva

A árvore genealógica ilustra a transmissão genética da polidactilia, anomalia caracterizada pelo aparecimento de um nº excessivo de dedos nas mãos ou nos pés.

1. Indica, justificando, se a característica hereditária em estudo é dominante ou recessiva.
2. Representa os