ANOMALIAS GENÉTICAS

ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE
HUMANA

As Doenças Genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de Vida. Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos.
Para saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises.
Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado.
A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais.

Da mesma forma como rege características normais dos seres humanos, como estatura, cor de olhos, grupo sanguíneo e inteligência, a herança genética se aplica a processos patológicos, alguns dos quais com níveis de incidência relativamente elevados, como é o caso da hemofilia.
É preciso estabelecer uma distinção clara entre doenças congênitas e verdadeiramente hereditárias. As primeiras manifestam-se desde o nascimento e muitas vezes não obedecem a padrões regidos pela herança. Podem resultar de um defeito adquirido no útero, depois de ocorrida a fecundação. As doenças hereditárias podem manifestar-se desde o nascimento ou aparecer posteriormente. É o caso, por exemplo, da coréia de Huntington, doença nervosa que começa a aparecer por volta dos 35 anos e se caracteriza por movimentação irregular e perturbações de linguagem. Elas sempre dependem, no entanto, de um determinismo genético cromossômico e são transmitidas aos descendentes.

BASES DA HERANÇA
Os fatores ou unidades determinantes da herança chamam-se genes, e a ciência que os estuda é denominada genética. As características transmissíveis do ser humano estão contidas nos 46 cromossomos, estruturas encontradas no núcleo das células do organismo.
Esses cromossomos dispõem-se emparelhados dois a dois, em 23 pares, no núcleo de