Anomalias geneticas

Anomalias genéticas

As anomalias genéticas acontecem quando um gene passa por uma mutação, essa mutação provoca uma alteração nos genes fazendo que eles passem informações erradas ao organismo que podem resultar em algumas doenças como, por exemplo:

Síndrome de Cri Dee Chat: é uma doença que acelera o envelhecimento da pessoa em mais ou menos sete vezes ao tempo de vida normal; o tempo de vida estimado para essas pessoas são de 14 anos para o homem e 16 anos para as mulheres.

Síndrome de Turner: é ocasionada por perda parcial ou total de um cromossomo X, ela afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, a doença também causa anomalias na aparência da pessoa.

Síndrome de Down: causada pelo fracasso de uma meiose do espermatozoide no óvulo, ela se caracteriza por três cópias do cromossomo 21 ao invés de dois que seria a quantia normal; diferenças físicas também são notáveis.

Síndrome de Angelman: a anomalia ocorre entre 11 e 13 do braço “q” do cromossomo 15 ou quando ela ganha dois cromossomos do pai, pode causar atraso no crescimento, fragilidade nos braços e hipogmentação na pele e nos olhos.

Síndrome de Apert: ocasionada no momento da gestação, no crescimento de fibroblastos que ocorre durante o processo de formação dos gametas, o crânio tem uma “formação prematura” e por tal motivo ocorre uma retração ou afundamento do termo médio da face, também se nota que os dedos dos pés e mãos têm vários graus.

Em cada pessoa, nós encontramos duas cópias de cada gene, uma cópia é herdada da mãe e a outra cópia é herdada do pai, a mutação pode estar presente nos pais, e a herança dos genes pode ser de dois tipos:

Recessivo: significa que os pais são portadores da mutação, porém a mutação em ambos só esta presente em um dos dois genes, assim eles não apresentam nenhum tipo de doença relacionada aos genes. As chances de uma criança herdar essa mutação são de um em cada quatro

Dominante: significa que uma mutação já é o suficiente para que a