Anomalias Genéticas

1. Introdução

2. Desenvolvimento
Síndrome de Down
Síndrome de Riley-Day
Gêmeo Parasita
Hipertricose

3. Bibliografia

A expressão “anomalia genética” significa que um gene foi modificado por um acidente chamado “mutação”. Esta mutação muda a função do gene, que dá informação errada ao organismo, o que resulta na doença. Nas células de todas as pessoas, há duas cópias de cada gene.
Uma cópia é herdada da mãe, e a outra cópia é herdada do pai.
A mutação pode estar: :

a) Presente nos pais. Neste caso a herança é de 2 tipos diferentes:

- Recessivo: isso significa que ambos os pais são portadores da mutação, em apenas um dos seus dois genes. Eles não apresentam a doença que só acontece se os dois genes forem afetados. O risco de uma criança herdar a mutação de cada um dos pais é de um em cada quatro.

- Dominante: significa que uma mutação é suficiente para expressar a doença. Nesse caso, um dos pais apresenta a doença, e o risco de transmissão para a criança é de um em cada dois.

b ) Ausente nos pais. O acidente aconteceu durante a concepção da criança. É chamado “mutação de novo”.
Alguns dos casos de anomalias genéticas são: síndrome de down, síndrome de Riley-Day, gêmeo parasita e hipertricose, que estão descritas a baixo.
Lembrando que algumas delas, como hipertricose e síndrome de riley-day são tecnicamente raras, em relação as outras anomalias ditas.

Síndrome de Down
Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições.
É resultante de uma anormalidade na constituição cromossômica: os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra em suas células (por essa razão, a doença é também denominada trissomia do 21).
A frequência com que essa síndrome se manifesta é de uma para cada 500 crianças nascidas vivas e é superior para concepções em mulheres com idade