Anomalias genéticas

CAPA

Introdução As anomalias cromossômicas são as responsáveis pela maioria dos casos de anomalia e defeitos congênitos. São importantes causas de aborto, infertilidade, retardo mental e malformações, sendo a aneuploidia a alteração cromossômica de maior importância clínica (mais comum). Aproximadamente 7,5%1 das gestações são atingidas por alterações cromossômicas de alguma espécie, a maioria resultando em aborto espontâneo, colocando o percentual de nativivos com alterações cromossômicas em cerca de 0,6%1. Dois tipos de alterações podem ocorrer nos cromossomos: as numéricas e as estruturais. Elas podem agir nos cromossomos sexuais e/ou nos autossomos, e usualmente as pessoas atingidas possuem fenótipo característico, como as caractéristicas físicas de pessoas com síndrome de Down. Em todos os casos de alterações cromossômicas é de grande importância à família o aconselhamento genético, procedimento que informará ocorrência, riscos, detalhes, origens, possíveis tratamentos, cuidados e adaptações necessárias, etc.

Desenvolvimento

As anomalias da diferenciação sexual podem ser causadas por diversos fatores, como defeitos na esteroidogênese, Síndrome de Kallman/HHI (Hipogonadismo Hipogonadotrófico Isolado), anomalias no Ducto de Müller, erros na Diferenciação Gonadal, insensibilidade androgênica parcial ou completa, etc. Os resultados desses processos podem causar uma diferenciação imperfeita ou incompleta dos órgãos sexuais, resultado em hermafroditismo, pseudo-hermafroditismo (masculino e feminino) e síndromes como a de Turner, Klinefelter, Síndrome do Duplo Y, etc. Os fenótipos dessas anomalias, no entanto, são menos graves do que nas anomalias autossômicas.

1. Diferenciação Sexual Anormal ● Pseudohermafroditismo Feminino (PFH, 46,X) É uma ambiguidade genital causada pela virilização do feto feminino. O portador é cromossômica e internamente feminino, mas exibe graus variados de masculinização