Muta Es

NOÇÕES BÁSICAS
DE
HEREDITARIEDADE

Prof. Vera Vicente

Transmissão hereditária de um gene recessivo localizado no cromossoma X
– Verifica-se que:
– o gene alelo que determina a anomalia é recessivo e ligado ao cromossoma X.

– a anomalia se manifesta em homens e mulheres.
– a probabilidade de as mulheres serem afetadas é menor do que a dos homens visto a anomalia só se manifestar em homozigotia.

– os descendentes femininos de um casal normal nunca possuem a anomalia. – um casal normal pode originar descendentes masculinos com a

anomalia.

Prof. Vera Vicente

Hereditariedade ligada ao sexo
Síndrome de Rett – doença dominante localizada no cromossoma sexual X

Trata-se de uma patologia do foro neurológico. Após um período inicial, aparentemente normal, as crianças afetadas desenvolvem

microcefalia

com regressão do desenvolvimento

e alterações

neurológicas e comportamentais características. Os sintomas desta patologia são muito variados e podem ser, numa primeira fase,

confundidos com outras patologias neurológicas, como o autismo.

Prof. Vera Vicente

Transmissão hereditária de um gene dominante localizado no cromossoma X
Verifica-se que:
– o gene alelo que determina a anomalia é dominante e ligado ao cromossoma X.

– a anomalia só se manifesta caso um dos progenitores a possua.
– numa geração a anomalia manifesta-se ou nos homens ou nas mulheres. – os descendentes de um casal normal não manifesta a anomalia.
– se o pai manifesta a anomalia todas as filhas também a manifestarão.

Prof. Vera Vicente

Hereditariedade ligada ao sexo
Hipertricose auricular – doença localizada no cromossoma sexual Y

– o gene alelo que determina a anomalia localiza-se no cromossoma Y.
– só os homens manifestam a anomalia.
– todos os descendentes masculinos manifestam a anomalia caso o pai a possua.

Prof. Vera Vicente

Mutações
Qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomas. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e