Muta Es G Nicas

Mutações Gênicas

Mutações Gênicas

As mutações gênicas são pontuais e podem ter origem através da adição, substituição ou perda de bases nitrogenadas em um trecho da molécula de
DNA.

Mutações gênicas por adição, subtração e por substituição Adição ou subtração: Quando a mutação gênica ocorre por adição ou subtração de bases, ela modifica o código genético e define uma nova sequência de bases. Como consequência, esta nova sequência poderá modificar o tipo de aminoácido presente na cadeia proteica, alterando a função da proteína ou inativando a expressão fenotípica.
Substituição:A mutação gênica por substituição acontece pela troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina ou uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina. Doenças provocadas por mutações gênicas
Um exemplo clássico de mutação gênica é o que ocorre na anemia falciforme, onde a deformação da hemácia em forma de foice é oriunda da troca do aminoácido glutâmico pela valina que forma a hemoglobina, o que ocasiona um agrupamento dessa proteína. Além de alterar a morfologia da hemácia, uma vez agrupados os glóbulos vermelhos, os mesmos bloqueando vasos sanguíneos, diminuindo a oxigenação dos tecidos e, consequentemente, provocar a morte do indivíduo. Albinismo

Oalbinismo é causada por uma mutação na enzima tirozinase que transforma o aminoácido tirozina em pigmento da pele, a melanina. Esta doença ocorre em animais, pessoas e nas plantas e é hereditária.

Daltonismo
O Daltonismo, éuma das anomalias fenotípicas mais comuns, determinado por um gene recessivo do cromossoma X. É mais prevalescente nos homens do que nas mulheres, e conduz à incapacidade de distinguir determinadas cores. Muitas vezes manifesta-se na dificuldade de distinguir o verde do vermelho. Pode também resultar de lesões nos órgãos visuais ou de lesões de origem neurológica.

A Hemofilia, resulta de uma mutação ao nível do gene responsável pela síntese de uma proteína necessária às reacções de