Muta Es E Aberra Es

Mutações e Aberrações

Qualquer alteração no cariótipos é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e pode causar grandes alterações no funcionamento celular,produzindo doenças graves ou mesmo a morte  Mutações
Numéricas - Cromossomos inteiros
(faltam ou sobram cromossomos)
 Estruturais – Segmentos cromossômicos (um ou mais genes)

Mutações NUmÉrica
 São alteracões que ocorrem no número de cromossomos das células somáticas e podem ser dois tipos:  Euploidias: envolvem genomas inteiros
 Aneuploidias: envolvem parte de do genomas

 Monoploidia (n): Quando há apenas um genoma ou seja um número haploides
 Tripoides (3n):Quando há três genomas

 Poliploidia(4n,5n....): genomas Quando

há

quatro

ou

mais

Aneuploidia ou Somias
 São alterações que abrangem apenas uma parte do genoma, envolvendo diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos no cariótipos normal.

 Nulissomia (2n-2):Quando falta um dos pares de cromossomos.Na espécie humana é letal
 Monossomia (2n-2):Quando falta um cromossomos de um dos pares. Há um cromossomos a menos total de cariótipo.Na espécie humana existe o caso da sídrome de turner.

Trissomia (2n + 1):Quando há um cromossomos a mais em um dos pares.Portanto um cromossomos a mais no cariótipo. Monossomia
 síndrome de turner: São indivíduos do sexo feminino 45,X ou 44A + X0.Apresentam ovários atrofiados,deficiência hormonal,esterilidade,mamas pequenas,vulva infantil,pescoço alado,estatura baixa deficiência cardíaca.Raramente apresenta deficiência mental.

Trissomia
Síndrome de klinefelter: ocorre em indivíduos do sexo masculino com cariótipo tipo 47 XXY.
Apresentam testículos pequenos,esterilidade, infantilismo dos órgãos sexuais, mamas desenvolvidas e deficiência mental em grau variado.

Síndrome de Down: Trissomia do par 21: ocorrem em pessoas do sexo masculino com cariótipos 47XY + ou do sexo feminino com cariótipo 47 XX + 21.
QI baixo(variável); fendas nas pálpebras edemaciadas,língua grande e