Muta Es Cromoss Micas Num Ricas

Mutações
Cromossômicas
Numéricas e Estruturais

Tipos de Mutações


Gênicas – perda, adição e substituição de bases nitrogenadas.



Numéricas – Euploidias e Aneuploidias



Estruturais – deleção, duplicação, inversão e translocação.

Mutações Cromossômicas
Numéricas
 Euploidia

– Perda ou Acréscimo de um conjunto, ou mais, de n cromossomos.  Aneuploidia

– Perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos da célula.
Pode ocorrer nos autossomos ou nos cromossomos sexuais.

Erros de Meiose

Aneuploidias
Autossômicas
Síndrome de Down, Síndrome de
Patau e Síndrome de Edwards

Síndrome de Down ou Mongolismo


1 cromossomo a mais no par de cromossomos 21
– Trissomia do 21.



Cariótipo 47 XY/XX



Sinais Clínicos: cabeça pequena com a face achatada, olhos com os cantos externos puxados para cima, boca pequena com língua de tamanho normal, dentição irregular, pescoço curto e largo, baixa estatura, dedos curtos, linha reta na palma da mão e coeficiente intelectual baixo. Síndrome de Down

Síndrome de Down

Síndrome de Patau


1 cromossomo a mais no par de cromossomos 13
– Trissomia do 13.



Cariótipo 47, XY/XX



Sinais Clínicos: cabeça pequena, olhos afastados, orelhas malformadas, anomalias severas no coração, sistema digestório e geniturinário, surdez e cegueira.



Em geral os portadores desta síndrome sobrevivem até cerca de 3 anos de idade.

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Síndrome de Edwards


1 cromossomo a mais no par de cromossomos 18
– Trissomia do 18.



Cariótipo 47, XY/XX



Sinais Clínicos: cabeça pequena e estreita, olhos afastados, boca e queixo pequeno, pés deformados, anomalias graves no coração, nos rins e no sistema genital.



Geralmente os portadores desta síndrome sobrevivem até cerca de 1 ano de idade.

Sindrome de Edwards

Síndrome de Edwards

Aneuploidias em
Cromossomos Sexuais
Síndrome de Klinefelter,
Síndrome de Turner,
Superfêmea e Supermacho

Esquema Explicativo
 2AXXX

– Superfêmea

 2AXXY

– síndrome de