Os Tipos De Trissomia 21

Letícia Chacon - 03 9º01-M-AD Introdução Neste trabalho, falaremos sobre a suma importância do núcleo celular, sua relação do com o metabolismo humano, bem como seus componentes nucleares e síndromes que ocorrem se o DNA nele presente sofrer algum tipo de alteração. Núcleo e o metabolismo  O núcleo, presente apenas em células eucarióticas, é onde se localizam os cromossomos. Estes são estruturas filamentosas portadoras de genes, nas quais se encontram instruções escritas em…

Aproximadamente 7,5%1 das gestações são atingidas por alterações cromossômicas de alguma espécie, a maioria resultando em aborto espontâneo, colocando o percentual de nativivos com alterações cromossômicas em cerca de 0,6%1. Dois tipos de alterações podem ocorrer nos cromossomos: as numéricas e as estruturais. Elas podem agir nos cromossomos sexuais e/ou nos autossomos, e usualmente as pessoas atingidas possuem fenótipo característico, como as caractéristicas físicas de pessoas com

A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21 ou mongolismo, é uma das alterações genéticas mais conhecidas. As primeiras publicações encontradas na literatura foram as do médico inglês John Langdon Down, em 1866, as quais descrevem as inúmeras alterações físicas dos indivíduos com a síndrome de Down (MUSTACCHI; ROZONE, 1990, pág. 31). Há alguns anos observa-se o interesse sobre o estudo dos indivíduos com trissomia do cromossomo 21 ou Síndrome de Down (SD). Os…

1960. Ela é uma trissomia nos cromossomo 13, esta não é uma doença hereditária. É simples e infelizmente um acidente genético em 97% dos casos. Um cromossomo fora do lugar, uma doença genética, sem culpas e sem culpados. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, a pessoa que apresenta uma trissomia tem três cromossomos iguais juntos. No caso da síndrome de Patau, a trissomia acontece no cromossomo 13. A síndrome de Down, também uma trissomia, acontece no cromossomo 21. Além…

gametas) são diplóides, ou seja, possuem dois cromossomos de cada tipo (no caso, 23 pares de cromossomos homólogos ). Quando uma célula possui apenas um cromossomo de cada tipo (no caso os gametas, com 23 cromossomos), dizemos que ela é haplóide. HOMEM 2n=46 n=23 Células Diplóides Cada par é constituído por dois cromossomos chamados de homólogos; Homólogos por possuírem a mesma forma, o mesmo tamanho, centrômero com o mesmo tipo de localização e o mesmo número de genes; No par de…

cardíaco e circulatório./ 745 a 747 19 4.5.4 Anomalias congênitas do aparelho respiratório./ 748 20 4.5.5 Fissura da abóbada palatina e lábio leporino./ 749 20 4.5.6 Anomalias congênitas do aparelho digestivo./ 750 e 751 21 4.5.6 Malformações congênitas dos órgãos genitais./ 752 21 4.5.7 malformações congênitas do aparelho urinário./ 753 22 4.5.6 Malformações congênitas e deformidades osteo-musculares./ 754 a 756 22 4.5.7 Outras malformações Congênitas 24 4.5.8 Anomalias cromossômicas,…

diferente. A síndrome de Down não é a única alteração, ou anormalidade, cromossômica que pode afetar as crianças. Os pais usualmente se espantam com a ocorrência frequente de cromossomos anormais na concepção. Em geral, as alterações cromossômicas de um tipo ou de outro são muito comuns no momento da concepção. Um número significativo de alterações cromossômicas não permite que os embriões se desenvolvam, acarretando abortos espontâneos. A síndrome de Down, a alteração cromossômica…

presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos…

A SÍDROME DE EDWARDS 1. Definição A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18 e foi descrita por 1960 por Edwards et al., estando presente em todas as raças e áreas geográficas. Depois da Síndrome de Down, a trissomia do 18 é a mais comum, com prevalência de 1/8000 nativivos. Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos. A taxa de…

cromossomos sexuais, ou ambos. 5 doenças cromossimicas : O que é Síndrome de Patau? Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas. Causador Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema…