Os Tipos De Trissomia 21

Down ou trissomia do 21 Alteração no cromossomo 21 (na divisão celular – meiose), genetica, hipotonia, frouxidão ligamentar, hipermobilidade articular, pode vim acometida de retardo mental, características faciais, déficit de experiência sensorial, etc. O Paciente mais apresentar um cromossomo a mais. A idade da mãe aumenta o risco de o filho ter síndrome de down. Tá relacionado com a questão materna e é uma falha na divisão celular. Tem a trissomia propriamente dita, onde o…

cromossomos da célula original. [pic] Síndrome de Down: Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças…

anel. trissomia: é quando existe três ao invés de dois cromossomos num determinado par. (ex: Down) 2) Mostre através de desenhos/esquemas as diferenças entre uma permuta (crossing-over) e uma translocação. (?) 3) Esquematize uma ovocitogênese cujo erro na divisão meiótica (I ou II) resulte na formação de gametas capazes de produzir um indivíduo com Síndrome de Down por trissomia simples (47,XX,+21 ou 47,XY,+21) (caderno) 4) Interprete os cariótipos indicados abaixo, indicando o…

intimamente associado a proteínas, criando a Cromatina; COMPACTAÇÃO DO DNA Estrutura da Cromatina: É formada a partir da molécula de DNA de dupla hélice em associação com proteínas básicas - as histonas - e proteínas ácidas não-histônicas. Dois tipos de cromatina: - Eucromatina Histonas: Proteínas simples, solúveis em H2O. Nos cromossomos humanos foram detectadas cinco classes de histonas, as quais são identificadas por H1, H2A, H2B, H3, H4; - Heterocromatina H2A,…

perda de um cromossomo do par. Trissomia (2n+1)  acréscimo de 1 cromossomo ao par. Síndrome de Turner   Monossomia do cromossomo cariótipo 44A + X0 = 45. X, Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca e raramente deficiência mental. 5 09/09/2014 Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter   Trissomia do cromossomo…

ORTIZ – C2896D5 RENATA BRANDÃO KOSLOWSKI – C1245EB THAINARA TAVARES – C2742C1 ALTERAÇÕES GÊNICAS DA SÍNDROME DE DOWN CAMPINAS-SP 2014 Introdução A Síndrome de Down é causada por uma mutação cromossômica numérica ao nível do cromossomo número 21, sendo esta em sua totalidade ou em porção fundamental deste, havendo, ao invés de duas cromátides, três. Sabe-se que o número de cromossomos presente nas células de uma pessoa que não possui a síndrome, é 46, sendo 23 do pai e 23 da mãe e…

segunda divisão da meiose . Em caso de excesso estamos perante de uma trissomia , ou de défice estamos diante de QUE O PROBLEMA monossemia. TRAZ ? Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. TRISSOMIA 13 SÍNDROME DE PATAU conhecida pelo nome de Síndrome…

em que ocorre a presença de um cromossomo 21 extra nas células do portador. Analisou-se através do presente trabalho a associação entre a idade materna avançada, e o aumento de incidência de progênie com síndrome de Down baseado em uma amostra de prontuários obtidos através de pesquisa realizada em uma instituição filantrópica no município de Piripiri-PI. Com base nestas análises observou-se que 52,6 % das mães de portadores de trissomia do cromossomo 21, encontravam-se numa faixa etária…

Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos…

GENÉTICAS GENÉTICA HUMANA Fábio Araújo Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas Conceitos básicos • MUTAÇÃO: Mudança no gene codificante de uma proteína que tem um efeito no fenótipo. • GENOMA: Todo o material genético nas células de um tipo particular de organismo. Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas EUPLOIDIAS • Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma. • Triploidias (3n)  quando há três genomas. • Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas.