sindrome de down

UNIVERSIDADE PAULISTA
JEFERSON PEDRO – C154FB3
KLEITON CONSOLARO SILVA – C253480
MATHEUS HENRIQUE MAGALHÃES DA SILVA – B99AFB0
PRISCILA ORTIZ – C2896D5
RENATA BRANDÃO KOSLOWSKI – C1245EB
THAINARA TAVARES – C2742C1
ALTERAÇÕES GÊNICAS DA SÍNDROME DE DOWN
CAMPINAS-SP
2014
Introdução
A Síndrome de Down é causada por uma mutação cromossômica numérica ao nível do cromossomo número 21, sendo esta em sua totalidade ou em porção fundamental deste, havendo, ao invés de duas cromátides, três.
Sabe-se que o número de cromossomos presente nas células de uma pessoa que não possui a síndrome, é 46, sendo 23 do pai e 23 da mãe e estes se dispõem em pares, somando 23. O geneticista Jérôme Lejeune, em 1958, porém, verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de haver 46 cromossomos, as células recebem 47, e este que vem a mais, se liga ao par 21. A partir desta constatação, surgiu o termo "Trissomia do 21", sendo o resultado da não disjunção primária, podendo ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os gametas dos pais. Este processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriada na anáfase (fase da mitose e da meiose na qual os centrômeros se separam e as cromátides migram para pólos opostos), e, por isso, um dos gametas receberá dois “cromossomos 21” e o outro nenhum.
Erros cromossomaisTrissomia de translocação: ocorre quando o cromossomo extra do par 21 está ligado a outro par. Esse tipo de anomalia geralmente é de herança genética, o pai ou a mãe pode ter um arranjo de cariótipos onde transferiu para a criança. Essa anomalia representa cerca de 4 por cento dos pacientes, sendo a idade dos pais um fator não determinante
Trissomia livre ou simples: ocorre quando a pessoa apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, por um erro de separação celular dos gametas paternos ou maternos. Seu “par 21” tem 3 cromossomos muito bem definidos . Esse tipo é encontrado em 95 por