genetica
Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia.
Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais.
Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente:Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural.
TrissomiasOrigem: Mendel, o “pai” da genética.
Os estudos sobre genética iniciaram-se em 1900, a partir da descoberta dos estudos do monge austríaco Gregor Mendel. Ele realizou pesquisas, ainda no século XIX, com ervilhas. Estudo esse que deu origem às Leis de Mendel, princípios básicos da hereditariedade que serviram de base para os estudos sobre genética.
O estudo com as ervilhas
⇒ Eram usadas ervilhas com diferentes características (semente lisa e semente rugosa, semente amarela e semente verde entre outras características da vagem e das plantas);
⇒ A linhagem inicial das ervilhas era pura e através da autopolinização os cruzamentos eram realizados;
⇒ Primeiro cruzamento: semente verde pura, representado por vv (recessivo) e semente amarela pura, representado por VV (dominante) formando a geração parental.A partir desse primeiro cruzamento em que 100% dos descendentes, que Mendel chamou de F1 (primeira geração filial), apresentam a cor amarela, foi possível concluir que o gene determinante da cor amarela “domina” sobre o da cor verde. Por isso Mendel chamou o primeiro de DOMINANTE e o segundo de RECESSIVO.
V(maiúsculo) = fator dominante para cor amarela v (minúsculo) = fator recessivo para cor verde Segundo