Seminario De Biologia Roxo
Cromossomo ou cromossoma é uma longa sequencia de DNA , que contem vários genes , e outra sequencia de nucleotídeos com funções especificas nas células dos seres vivos
PROBLEMAS GENÉTICOS
O
Durante a meiose pode ocorrer uma não disjunção dos
Cromossomos homólogos , tanto na primeira divisão
Como na segunda divisão da meiose . Em caso de excesso estamos perante de uma trissomia , ou de défice estamos diante de
QUE O PROBLEMA monossemia. TRAZ ?
Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par.
Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia.
TRISSOMIA 13
SÍNDROME DE PATAU conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau
A síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta
3 cromossomos no par de número 13. Essa anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo).
Ela ocorre por conta da não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, originando gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos
13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissomia a característica graves malformações do sistema nervoso central, como arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos; defeitos cardíacos congênitos; defeitos urogenitais e
TRATAMENTO
Os recém-nascidos com trissomia 13 necessitam de assistência médica desde o momento do seu nascimento, porém infelizmente não existe nenhum tratamento generalizado para essa síndrome, o que pode-se fazer são cirurgias para melhorar algumas anormalidades.
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LÁBIO LEPORINO
SÍNDROME DE WILSON
É um distúrbio hereditário no qual há cobre em excesso nos tecidos do corpo, que