Roteiro de genética

Alterações Cromossômicas
1) Conceitue as seguintes alterações:
- inversão: é quando duas quebras de um cromossomo unilateral se inverte na hora de se "fundir" novamente na intérfase.
- translocação: é quando ocorro um rearranjo de partes de dois cromossômos não-homólogos.
- deleção: é quando um pedaço do cromossomo é deletado, ou seja, não ocorre trocas nem substituições, apenas segue-se o restante do cromossomo sem q haja essa parte.
- isocromossomo: é quando o cromossomo "perde" uma parte e essa é substituida por uma cópia exata do seu outro braço.
- cromossomo em anel: é quando as partes finais dos braços do cromossomo são deletadas e as partes fraturadas se soldal, dando ao cromossomo a forma de um anel. trissomia: é quando existe três ao invés de dois cromossomos num determinado par. (ex: Down)
2) Mostre através de desenhos/esquemas as diferenças entre uma permuta (crossing-over) e uma translocação. (?)
3) Esquematize uma ovocitogênese cujo erro na divisão meiótica (I ou II) resulte na formação de gametas capazes de produzir um indivíduo com Síndrome de Down por trissomia simples (47,XX,+21 ou 47,XY,+21) (caderno)
4) Interprete os cariótipos indicados abaixo, indicando o tipo de alteração cromossômica presente, sexo cromossômico do paciente e o nome da síndrome (se houver).
a) 45, X deleção, feminino, monossomia do x, síndrome de turner
b) 46, XX, - 15, +t(15/21) deleção, feminino, síndrome de Cri du Chat.
c) 47, XY, +18 trissomia, masculino, síndrome de edwards
d) 46, X, iso X , feminino, isossomia.
e) 46, XY, del 21p masculino, deleção no cromossomo 21. Se uma mulher com Síndrome de Down, cariótipo 47, XX, +21, casar-se com um homem normal, qual é a probabilidade do casal ter um filho com a mesma síndrome ? Ilustre sua resposta com esquemas da ovocitogênese, da espermatogênese e da fecundação.
Herança poligênica e multifatorial O que são características quantitativas e como podemos reconhecê-las? Exemplifique.
São as