Anomalias cromossômicas

Anomalias Cromossômicas

O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma mal formação que pode resultar em deficiências graves.

Os seres humanos possuem 46 cromossomos. Há um total de 23 pares de cromossomos ou um total de 46 cromossomos. Todos os genes do corpo estão contidos nestes 46 cromossomos.
Dois destes cromossomos, os cromossomos X e Y, determinam o sexo, e são os chamados CROMOSSOMOS SEXUAIS. As mulheres possuem 2 cromossomos X e os homens 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y. O cromossomo Y serve basicamente para determinar o sexo masculino.
Os 44 cromossomos restantes são chamados de CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS. Os cromossomos existem em pares. Por uma questão de conveniência, os cientistas numeraram os pares de cromossomos autossômicos de 1 a 22. Os cromossomos X e Y são o 23º par.
Cada um dos pais contribui com a metade de cada par dos 23 cromossomos de seus filhos, 22 autossômicos e um sexual. As mulheres sempre contribuem com o cromossomo X, enquanto os homens podem contribuir com um X ou um Y. Portanto, é o homem quem determina o sexo da criança.
Nos seres humanos ocorrem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são denominados pares autossômicos (numerados de 1 a 22), e um par é constituído por cromossomos sexuais (XY no sexo masculino e XX no feminino).
A meiose constitui o processo de divisão celular que dá origem aos gametas masculinos e femininos. No momento da fecundação, a união do espermatozóide com o óvulo resulta na formação de célula-ovo ou zigoto com 46 cromossomos, metade dos quais é oriunda do gameta masculino e a outra metade, do feminino.

O esquema da (fig1) ilustra a meiose: processo de divisão celular que resulta na formação de duas células germinativas, com metade do número (haplóide) de cromossomos da célula original.

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Síndrome de Down:
Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio