Anomalias cromossomicas

Anomalias Cromossômicas

As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozóide e óvulo), com quantidade genômica haplóide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY.
Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diplóides).
Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho.
Os prováveis cariótipos dos indivíduos portadores de anormalidades no cromossomo sexual podem ser representados da seguinte forma:
- Três variações possíveis para um organismo do sexo feminino: 47 XXX; 48 XXXXX; 49 XXXXX (os dois últimos, normalmente são eventos raros).
- E uma única variação no organismo masculino: 47, XYY.
Em mulheres, a freqüência é relativamente alta, chegando a 01 caso em, aproximadamente, 700 nascimentos. Em homens essa freqüência pode chegar a 01 caso em 1.000 nascimentos.

As principais características manifestadas são:

- Distúrbios motores e na fala;
- Nível hormonal elevado;
- Volume cerebral reduzido;
- Baixo coeficiente intelectual;
- Orelhas, mãos e pés com tamanho anormal.

Síndrome de Down

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Lang Don Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862[1]. A sua causa