Anomalias cromossômicas

Anomalias Cromossômicas

Definição

Cada espécie de ser vivo apresenta um número característico de cromossomos nas suas células. Todos os cromossomos têm uma estrutura bem definida, no entanto, alterações numéricas e estruturais têm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Essas alterações recebem o nome de anomalias cromossômicas.

Tipos de Anomalias Cromossômicas

As anomalias cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas.
As anomalias cromossômicas estruturais são provocadas por alterações na estrutura dos cromossomos.
As anomalias cromossômicas numéricas são modificações na quantidade de cromossomos.

Anomalias Cromossômicas Estruturais

Os principais tipos de alterações estruturais são:

-Deficiência ou deleção

-Duplicação

-Inversão

-Translocação

Deficiência ou deleção

É a perda de um segmento devido à quebra desse segmento do resto do cromossomo. A deficiência pode ser terminal, quando se dá nas extremidades dos cromossomos, ou intercalar, quando ocorre no meio do cromossomo.

A B/C D E F C D E F deficiência terminal

A/B C D/E F A E F deficiência intercalar

Quando, durante a meiose, ocorre o pareamento de um cromossomo normal com um cromossomo com deficiência, observa-se um encurvamento no cromossomo normal, formando uma alça. Isso acontece para que haja possibilidade de pareamento entre genes alelos.

D E F

A B C G H I J cromossomo normal com alça

A B C G H I J cromossomo com deficiência

As deficiências podem provocar uma série de anomalias no indivíduo portador, dependendo do segmento cromossômico perdido.

Duplicação

É a adição em um cromossomo, de um segmento proveniente do seu homólogo que sofreu uma deficiência. Portanto, para que haja duplicação em