anomalias cromossomicas

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Segundo Nussbaum, McInnes e Willard Griffths, (2002) anomalias cromossômicas são alterações que ocorrem nos cromossomos, causadas por fatores hereditários ou exógenos (infecções virais, contato com substâncias químicas...).
Existem dois grupos de divisão dessas anomalias, os quais representam dois tipos fundamentalmente diferentes de eventos que podem ocorrer: as que sofrem mudanças no número de cromossomos são denominadas como anomalias cromossômicas numéricas, e as que sofrem mudanças nas estruturas dos cromossomos, chamadas de anomalias cromossômicas estruturais.
As anomalias numéricas, segundo Griffths, et al. (2006, p. 463) “não estão associadas a alterações estruturais de qualquer das moléculas de DNA da célula”, mas sim ao número de moléculas de DNA alterado presentes nessa célula, causando posteriormente problema de saúde geneticamente determinados como síndromes e distúrbios. As mudanças no número de cromossomos são basicamente de dois tipos: “mudanças em conjuntos totais de cromossomos, resultando em uma condição chamada de euploidia, e mudanças me partes de conjuntos de cromossomos, resultando em uma condição chamada de aneuploidia.” (GRIFFTHS, et al. (2006), p. 463).
De acordo com Nussbaum, McInnes e Willard, (2002, p. 122), “um complemento cromossômico com qualquer número de cromossomos que não é de 46 é dito como sendo heteroplóide. Um múltiplo exato do número cromossômico haploide (n) é chamado de euplóide e qualquer outro número de cromossomos é chamado de aneuplóide”. Dentre esses, os autores supracitados, destacam o fato de que o tipo mais comum e observado em casos clínicos é a aneuploidia, “um número anormal de cromossomos devido a um cromossomo extra ou faltando, que sempre associado à deficiência de desenvolvimento físico ou mental, ou ambos” (NUSSBAUM, MCINNES E WILLARD, (2002, p. 122). Um exemplo de distúrbio cromossômico humano, derivado da aneuploidia, é a trissomia do 21.
Outro grupo de anomalias é o estrutural. As anomalias