Anomalias Cromossomicas

Escola Estadual Ruy Pimenta
Trabalho de Biologia

Anomalias Cromossômicas

Índice:
Anomalias Cromossômicas
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Síndrome de Dawn
Síndrome de Willians
Síndrome de Warkany
Síndrome de Cri-dei-chat
Anomalias Cromossômicas Sexuais
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome Jacobs
Síndrome de Triplo X
Síndrome de Super Macho

Anomalias Cromossômicas
Síndrome de Patau
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13.
Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13.
Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência.
Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13.
Esta anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo) e estudos revelam que entre 40 a 60% das crianças que apresentam esta síndrome são proles de mães com idade superior a 35 anos. A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissomia.
Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estar mais propícia a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.
Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao