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ARY MENEGATTO
ALUNA: TAÍS JARDIM, Nº18 2ªF
TÍTULO: SÍNDROMES GENÉTICAS
AMERICANA, 2014
TAÍS JARDIM
TÍTULO: SÍNDROMES GENÉTICAS
Trabalho de biologia sobre síndromes genéticas,
Nesse trabalho vamos falar de quatro síndromes, que são: síndrome de Down, síndrome de klinefeltersíndrome de Turner e síndrome de X frágil.
PROFESSORA: ROSA LINA
AMERICANA, 2014
SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor HYPERLINK "http://pt.wikipedia.org/wiki/J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeune" \o "Jérôme Lejeune" Jérôme Lejeune. , que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congênitas que afetam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma21 é a mais freqüente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença de uma terceira cópia do cromossoma 21 nas células do indivíduo afetado. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes. Dependendo da efetiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de fatores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.
Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de DownHá 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.
• trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47