Doenças cromossomicas

Introdução:

Doenças cromossômicas

Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo em heterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis. Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos.

Alterações na estrutura cromossômica

Quatro tipos de anormalidade da estrutura cromossômica são as deleções, as duplicações, as inversões e as translocações. As deleções representam seções faltantes nos cromossomos. Se a região removida for essencial à existência, uma deleção homozigota será letal. As deleções heterozigotas podem ser letais ou não, e podem expressar genes recessivos descobertos pela deleção. As duplicações podem causar um desequilíbrio no material genético, produzindo com isso um efeito fenotípico no organismo. Contudo, há boa evidência em diversas espécies, incluindo a humana, de que as duplicações podem levar a uma variedade aumentada de funções gênicas.Em outras palavras, as duplicações podem se uma fonte de material novo para evolução.Uma inversão é causada por um giro de 180 o de uma porção de um cromossomo. No estado homozigoto, as inversões podem causar poucos problemas para um organismo, a menos que a heterocromatina esteja envolvida e que assim seja exibido um efeito de posição. Por outro lado, os heterozigotos de inversão freqüentemente têm dificuldades de pareamento na meiose, podendo resultar uma alça de inversão. O crossing-over dentro da alça resulta em produtos inviáveis. Os produtos de crossing-over serão diferentes para inversões pericêntricas (que abrangem o centrômero) e parecêntricas (que não abrangem o centrômero). Uma translocação implica a relocação de um segmento cromossômico em outra posição no genoma. No estado heterozigoto,