Síndrome

Síndrome de Down

Mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental.

Características:
- Parte traseira da cabeça achatada;
- Língua proeminente;
- Olhos ligeiramente puxados;
- Orelhas proporcionalmente menores e mais baixas;
- Uma única prega na palma das mãos, na transversal;
- Pescoço mais largo;
- Mãos e pés pequenos e grossos
- Dedos curtos;
- Dedo mindinho das mãos com uma falange a menos, ou seja, há apenas uma dobrinha que divide as duas falanges existentes.

Tratamentos:
Auxílio de profissionais como fonoaudiólogos e terapeutas, pois é importante que eles aprendam a ser independentes, que sejam incluídos socialmente, ou seja, que convivam com outras crianças da mesma idade.

Curiosidades:
Amniocentese: exame que se faz, ainda na gravidez, para descobrir se a criança tem Síndrome de Down: para realizá-lo, é preciso colher uma amostra do líquido amniótico através de uma biópsia transvaginal.

Síndrome de Turner

Mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X.
Características:
- Tórax largo, pescoço curto e largo;
- Apresenta média de altura baixa, principalmente no início da adolescência;
- Ausência de folículos ovulares e por isso, há falta dos ciclos menstruais;
- Tem o maxilar inferior menor;
- Costumam apresentar manchas escuras na pele;
- Algumas têm problemas cardíacos e doenças renais;
- O aparelho bucal é estreito, o que causa problemas para se alimentar.

Tratamento:
Os tratamentos recomendados pelos médicos costumam ser com hormônios no início da adolescência, para estimular o crescimento e o desenvolvimento dos portadores da Síndrome de Turner.

Síndrome de Klinefelter
Também uma mutação no