Doenças Cronicas

DOENÇASCROMOSSÔMICAS

Deficiências cromossômicas são em geral letais levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis. Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais,ou ambos.

ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA
ANOMALIAS GENÉTICAS:
Provocadores mais comuns dos fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos congênitos. Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo.
Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Essas mudanças são conhecidas como aneuploidia (a mais comum) e poliploidia. Um indivíduo aneuploide é um indivíduo que possui um determinado número de cromossomos que não é múltiplo de 23. Já um indivíduo poliplóide possui um número múltiplo exato de 23.

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS:
Este tipo de anomalia acontece quando o cromossomo sofre uma quebra e logo em seguida uma reconstituição. O problema está justamente neste ponto: a reconstituição. Isto ocorre de maneira aleatória, portanto uma combinação não natural, anormal no cromossomo. Quando esta quebra acontece, os pedaços do cromossomo se realocam, a esse processo chamamos de inversão, deleção ou translocação, dependendo do que ocorrer.
Se houver inversão, então um pedaço do cromossomo é invertido, no mesmo braço cromossômico em que estava originalmente ou de um braço para o outro (crossing-over). Porém se houver deleção, uma parte do cromossomo simplesmente perde-se com a quebra. E por fim, se houver a translocação, então haverá a transferência de uma parte do cromossomo para um outro cromossomo não-homólogo. O curioso é