Sindrome de down

Síndrome de Down
Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo.
Atualmente tem sido utilizado um marcador ultrassonográfico que pode sugerir o diagnóstico da SD na décima segunda semana gestacional. Trata-se de uma medida, denominada translucência nucal, que é obtida da região da nuca do feto. Valores acima de 3 mm são característicos de alguns problemas congênitos (presentes ao nascimento), entre eles, a SD. A incidência da SD é de aproximadamente, 1 para 800 crianças.
Há uma relação importante entre a concepção de crianças com a SD e a idade materna. Após os 35 anos a mulher tem maior probabilidade de ter filhos com a SD. Aos vinte anos o risco é de 1 para 1600, enquanto que aos 35 anos é de 1 para 370. A SD ocorre em todas as raças e em ambos os sexos.
Características da Síndrome de Down
As características clínicas da SD são congênitas e incluem, principalmente: atraso mental, hipotonia (fraqueza) muscular, baixa estatura, anomalia cardíaca, perfil achatado , orelhas pequenas com implantação baixa , olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua grande, protrusa e sulcada, encurvamento dos quintos dígitos,e aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho e prega única nas palmas .
Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo, nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.
A expectativa de vida para os pacientes com SD é de, aproximadamente 35 anos e depende da presença e da gravidade da anomalia cardíaca. Em relação