Sindrome de down

Sindrome de Down 1. A síndrome de down é uma condição genética resultante da presença, total ou parcial, de um 21o cromossomo extra, sendo caracterizada por anormalidades no funcionamento e estrutura do organismo. Entre as características presentes em quase todos os casos de síndrome de down estão dificuldade de aprendizagem e crescimento físico, e uma aparência facial reconhecível geralmente identificada no nascimento. O seu nome deve-se a John Langdon Down, o médico britânico que descreveu a síndrome em 1866. 2. Segundo conceitos genéticos, existem três tipos de síndrome de Down:
a) Trissomia simples: um cromossomo 21 extra em todas as células do organismo. Entre 90-95% dos casos de trissomia 21 são trissomias simples.
b) Translocação: é causada quando um pedaço do cromossomo 21 está localizado em outro cromossomo, como no caso do cromossomo 14. Nos casos de Translocação o individuo tem cariótipo com 46 cromossomos, porém material cromossômico de 47 cromossomos. O individuo tem todos as características da síndrome de Down. Ocorrem em 3-5% dos casos de síndrome de Down.
Esta divisão irregular, também pode ocorrer em outros cromossomos. Se a Trissomia for do cromossomo 13 o indivíduo terá a Síndrome de Patau, se for do cromossomo 18 terá a Síndrome de Edwards; estas outras síndromes são bem mais raras que a Síndrome de Down tendo características próprias.
3.II - Etiologia da SD
O excesso de material genético proveniente do cromossomo 21 pode ocorrer de três formas diferentes: trissomia livre em todas as células do indivíduo, translocação cromossômica e trissomia livre em parte das células do indivíduo ( Mosaicismo ).
II.1 -Trissomia livre em todas as células do indivíduo Fig. 11.Representação de três cromossomos 21 | Em aproximadamente 92% dos portadores da SD observa-se um cromossomo 21 extra em todas as células, resultando num cariótipo constituido por 47 cromossomos, devido à trissomia do 21. Na figura 11 estão representados três