BIOLO

Devido à sua raridade, gravidade e diversidade, as doenças genéticas constituem um importante problema de saúde pública, se bem que sem o adequado reconhecimento social. Estima-se que cerca de 5 por cento da população europeia esteja afetada de uma doença genética o que, em Portugal, significa mais de 500 mil pessoas.
Para entender como as doenças genéticas ocorrem, é preciso compreender os princípios básicos da herança genética e os primeiros estudos sobre assunto, feitos com sementes de ervilha, pelo monge austríaco Gregor Mendel.
Mendel conseguiu, ainda no século XIX, fazer demonstrações sobre como as características genéticas eram passadas de geração em geração. Mas essas pesquisas só foram reconhecidas depois da morte do monge, já no início do século XX.
Logo após, com o advento da descoberta do DNA, a genética avançou muito, permitindo à ciência entender certos distúrbios que ocorriam por mutação e deixavam sequelas no portador.
As doenças genéticas podem ser divididas em três grupos:
As monogênicas ou mendelianas são causadas por mutações nas sequências de DNA de um único gene.
As cromossômicas são aquelas causadas por problemas estruturais do cromossomo, como mudança de posição e aumento de número deles.
As poligênicas ou multifatoriais. Encontram-se as doenças que ocorrem por definição genética, mas também podem acontecer por influência do meio e de outros fatores ambientais. É o caso da diabetes e da hipertensão arterial

Exemplos de doenças genéticas
Hipertensão arterial
Diabetes
Cardiopatia
Obesidade
Daltonismo
Hemorroidas
Depressão
Câncer
ANOMALIAS GENETICAS
Estima-se que 60% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre de gestação e 5% dos natimortos apresentem alguma anomalia cromossômica. As anomalias desse tipo também são responsáveis por 60% ou mais das síndromes genéticas identificáveis, como a síndrome de Down, caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. As trissomias dos cromossomos 16, 21, 18 e 13, a monossomia do X e a triploidia são as