Dificuldades de aprendizagem

Trissomia 21 (SINDROME DE DOWN)

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Introdução
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionómicas entre certas crianças com atraso mental. Infelizmente, usou o termo «mongolismo» para descrever a sua aparência. Com a identificação da anomalia cromossómica que é a causadora deste sindroma, começou-se gradualmente a usar a terminologia trissomia 21 ou sindroma de Down, deixando de susceptibilizar e estigmatizar os seus portadores.
Também a designação de «criança sofrendo de sindroma de Down» não tem sentido, pois ela não tem dores. A frase «uma pessoa com sindroma de Down» é mais precisa, não pejorativa e faz lembrar a sua condição de pessoa.
Epidemiologia
O sindroma de Down é a causa mais comum de atrasos de desenvolvimento psicomotor (cerca de 1/3 dos casos). Aparece em todas as raças com uma incidência de cerca de 1 para 800 nascimentos. O aumento da incidência com a idade da mãe é bem conhecido. No entanto, a maioria das crianças são filhas de mães com menos de 30 anos. A explicação reside no facto de haver muito mais gravidezes neste grupo etário do que no grupo com mais idade, e de se oferecer, de um modo geral, o diagnóstico pré-natal às grávidas com mais de 35 anos.
A prevalência deste sindroma tende a aumentar devido ao aumento da expectativa de vida.

Genética
Há 3 tipos principais de anomalias cromossómicas ou variantes, no sindroma de Down.
a) A maioria (93-95%) tem trissomia 21 livre.
b) A translocação aparece em 4-6% dos casos. A maioria tem os braços compridos do cromossoma supranumerário ligados aos cromossomas 14, 21 ou 22. Os pais destas crianças devem fazer um cariotipo pois 1/3 deles podem ser portadores.
c) Cerca de 1-3% das crianças com sindroma de Down têm mosaico (nem todas as células estão atingidas). cromossoma extra tem origem materna em elevada percentagem dos casos. Etiologia
Existem muitas teorias não confirmadas, embora os últimos estudos sejam a favor do conceito de