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Mutações Cromossômicas
MSc, Sivany R. Chaves

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Mutações Cromossômicas Estruturais – CHAVES. S. R 06/06 – Pg. 1

Mutações Cromossômicas Estruturais

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Técnicas de citogenética:
Cariótipo humano

Bandas Q

Bandas G

Bandas C

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Cromossomos
Homólogos

Ex:Fibrose Cística que afeta o pâncreas
Deleção do braço curto do cromossomo
5.

Formação de um segmento adicional em um cromossomo é tolerável Promove re-arranjos cromossômicos e pode facilitar a evolução

Pode ser simples ou recíproca ________________________________________________
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Mutações Cromossômicas Estruturais
Inversão é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a intérfase e a soldadura em posição invertida do fragmento ao restante do cromossomo.
Paracêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico. Pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero.
Quando uma inversão está presente, uma alça é formada durante o pareamento dos cromossomos na meiose I.

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•Deleção 4q31
• Crescimento Pós-Natal deficiente
• Retardamento Mental de moderado a severo;
• Hipotonia; Fenda Palatina
• Defeitos congênitos no coração
• 50% morre nos primeiros 15 meses devido a complicações respiratórias

Deleção 4p

X-Frágil
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Deleção 18q
Deleção 3p 25

Duplicação - 10q24
Deficiência de crescimento pré-natal
• Peso médio ao nascimento 2,7 kg
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