ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS (CASOS DE MONOSSOMIA E TRISSOMIA DE AUTOSSÔMOS NA ESPÉCIE HUMANA).

CENTRO UNIVERSITÁRIO DE JOÃO PESSOA – UNIPÊ
CURSO: GRADUAÇÃO EM FISIOTERAPIA
COMPONENTE CURRÍCULAR: EMBRIOLOGIA
PROFESSORA: ALBA CAVALCANTE
PERÍODO: 1º TURMA: U

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS (CASOS DE MONOSSOMIA E TRISSOMIA DE AUTOSSÔMOS NA ESPÉCIE HUMANA).

Thayane Targino Gomes da Silva

JOÃO PESSOA-PB 2013

1. INTRODUÇÃO
Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico de cromossomos. A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e dois sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os cromossomos interfásicos, de modo que pode haver alterações no genoma do indivíduo. As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. Sendo que as alterações estruturais ocorrem por deleção, translocação, e inversão. Já as numéricas são classificadas em euploidia e aneuploidia. Sendo esta última, objeto de estudo cuja finalidade é mostrar casos de monossomia e trissomia de autossômo na espécie humana, dando assim subsídios para melhor entendimento.

2. CASOS DE MONOSSOMIA DE AUTOSSÔMO NA ESPÉCIE HUMANA A monossomia refere-se a falta de um membro de um par de cromossomas, um exemplo de monossomia humana pode ser a Síndrome de Turner. Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY).

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