Síndrome de edwards

Introdução

A Síndrome de Edwards, ou trissomia 18 (quando se desenvolve três cromossomas de um tipo específico num só organismo, ao invés de dois, sendo assim, o indivíduo terá três copias de todos os genes presente no cromossomo 18), foi observada a primeira vez em 1960 pelo professor John H. Edwards e seus colegas de trabalho, daí o nome da síndrome. O primeiro caso possuem relatos de uma menina de apenas nove semanas de vida que apresentava um atraso de crescimento e desenvolvimento, orelhas má formadas, pescoço com pregas cutâneas bilaterais, esterno curto, mãos dobradas com sobreposição dos dedos, micrognatia (mandíbulas subdimensionadas), os calcâneos e o occipital desenvolvidos, cardiopatia congênita, dedões do pé fletidos em direção ao dorso (Figura 1). Algum tempo depois naquele mesmo ano, Smith, um professor da faculdade americana de Wiscousin e seus colaboradores, relataram o primeiro caso na América do norte, obtendo assim, um padrão para essa patologia e curiosamente também ajudaram a descrever a Síndrome de Patau (trissomia 13). Entre as trissomias, esta é a segunda mais frequente nos seres humanos (a mais frequente é a Síndrome de Down ou trissomia 21), sua incidência estimada está entre um para seis mil e um para oito mil, sendo observada maior probabilidade em filhos cuja idade materna é avançada e em meninas, na proporção quatro para um.

Desenvolvimento da Síndrome de Edwards

Os relatos da gestação são de movimentos fetais fracos e quantidade exagerada de liquido amniótico, em muitos dos casos a gestação é prolongada, podendo se estender por 42 semanas ou mais, a placenta é pequena e a artéria umbilical é única. Características mais comuns nos recém-nascidos são: baixo peso do nascimento, em torno de 2240g; choro ao nascer bem fraco; musculatura esquelética hipoplásica igualmente ao tecido adiposo; respostas bem fraca aos estímulos sonoros. As características do crânio e da