DistuSindromes: Cromossomos Autossomicos e Sexuais

UNIC (CAMPUS AEROPORTO)

TIAGO DO AMARAL CONEJO

SÍNDROMES: CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOS E SEXUAIS

SINOP
2014
TIAGO DO AMARAL CONEJO

SÍNDROMES:
CROMOSSOMOS AUTOSSOMICOS E SEXUAIS

Trabalho apresentado como requisito para obtenção de nota á disciplina de Bases Biológicas do Comportamento do curso de Psicologia. Universidade de Cuiabá – Campus Aeroporto.
PROFESSORA: Patrícia Castelo Branco.

SINOP
2014
SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO

O objetivo desde trabalho é expor algumas das principais síndromes relacionadas aos cromossomos autossomos (XY) e aos cromossomos sexuais (44A), identificando as suas principais características através da apresentação de cariótipos e descrição dos fenótipos.
O presente trabalho esta organizado em onze capítulos: 1°Sindrome de Ambras, 2º Síndrome de Edwards, 3º Síndrome de Down, 4º Síndrome de Patau, 5º Progeria, 6º Síndrome do Miado do Gato, 7º Síndrome de Williams, 8º Síndrome do Duplo Y, 9º Síndrome de Klinefelter, 10º Síndrome de Turner, 11º Síndrome do Triplo X.

DISTÚRBIOS DOS AUTOSSOMOS
2 SÍNDROME DE AMBRAS (HIPERTRICOSE CONGENITA)

Ambos os sexos, autossômica dominante.
A hipertricose lanuginosa congênita (HLC) é uma rara doença autossômica dominante, com expressividade variável, caracterizada por pelo excessivo, poupando apenas membranas mucosas, palmas e plantas. Pode estar associadas a outras anomalias congênitas, principalmente dentárias, auditivas, glaucoma, desordens esqueléticas e, raramente, retardo mental. As manifestações clínicas ocorrem porque não há substituição do pelo lanugo por pelos velus ou terminais.
Desde sua categorização, há cerca de 50 casos descritos na literatura, com uma incidência estimada de 1:10.000.000. A condição pode piorar ao longo da infância, permanecendo em grande quantidade até a puberdade e gerando graves