sindrome de turner

síndrome de Turner:
Definição: A síndrome de Turner é um distúrbio genético que somente afeta as mulheres. Está presente com uma taxa de incidência de cerca de 1 em 2.000 bebês do sexo feminino. A síndrome de Turner é causada pela presença de um cromossoma X anômalo ou pela sua ausência. Inicialmente foi descrita pelo médico americano Dr. Henry Turner.
Etiologia: Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.
Epidemiologia:
Características: Baixa estatura, tórax largo, mamilos muito separados, metacarpo curto, unhas pequenas, manchas marrons, muitas dobras na pele, constrição da aorta, pouco desenvolvimento dos seios, deformidades no cotovelo, ovários subdesenvolvidos e sem menstruação.
Tratamento: O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pelos pubianos e outras características sexuais. Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.
Atuação fisioterapêutica :

Sindrome de down
Definição: Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética, em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.
Etiologia: Durante a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna.
Epidemiologia: