Sindrome de Turner

1 INTRODUÇÃO

A Síndrome de Turner, mas conhecida como ST, é um patologia genética cromossômica que afeta aproximadamente uma a cada 2500 crianças vivas do sexo feminino, pois muitos fetos com essa anomalia cromossômica são abortados espontaneamente até o sexto mês de gestação. A principal causa é a perda parcial ou deleção do segundo cromossomo sexual. As características mais frequentes são: baixa estatura, distúrbio no desenvolvimento gonadal, inchaço das mãos e pés, unhas estreitas e hiperconvexas, baixa implantação das orelhas e do cabelo, tórax largo com mamilos pouco ou não desenvolvidos e separados, tendência para obesidade, pescoço alado, esterilidade, amenorreia primária e/ou secundária, alterações renais, cardiovasculares, perda de audição, hipertensão, hipotireoidismo, ou até mesmo, osteoporose, doença inflamatória intestinal, neuroblastoma, artrite reumatoide juvenil, escoliose, cifose, lordose, entre outras. O cariótipo varia de 45,X, para portadoras heterozigotas, 45,X/46,XX, pacientes com mosaicismo e outros que caracterizam aberrações cromossômicas estruturais, como por exemplo, 46,X,i (Xq), ou 45,X/46,X,i (Xq), 46,X, del (XP) ou 45,x/46,X, del (XP), 46,X,del (Xq) ou 45,X/46,X,del (Xq).
Todas as mudanças físicas e o impacto psicológico da descoberta da síndrome na adolescência dá inicio a uma série de fatores que contribuem para a não aceitação pelo portador, como também, pela sociedade que o cerca. Muitas vezes, esse preconceito podem ocasionar consequências psicológicas, emocionais, comportamentais e sociais, não apenas momentâneas, até mesmo duradouras.

2 OBJETIVOS

2.1 OBJETIVO GERAL

Expor as principais características físicas e genéticas da Síndrome de Turner. Caracterizar e justificar a reações dos portadores adolescentes para como a patologia, como também, debater a polêmica da descriminação social e da não aceitação própria do portador dessa anomalia genética cromossômica.

2.2 OBJETIVOS