Síndrome de Turner

GENÉTICA
SÍNDROME DE
TURNER

Por quem foi descoberta?
Em 1938, o médico americano
Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários.

O que é síndrome de
Turner?
A Síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente.
Afeta apenas indivíduos de sexo feminino, possuindo 45 cromossomos.
A síndrome de Turner ocorre em apenas 1 mulher entre
3.000
nascimentos.

Anomalias gerais
Característica clínica:
-

Meninas com baixo peso no nascimento;
Estatura baixa;
Excesso de pele na nuca;
Linfedema periférico;
Ptose palpebral;
Baixa implantação do cabelo na nuca (75%);
Unhas hipoplásicas;
Queloides e cicatrizes hipertróficas.
Pele ressequida;
Dermatite seborreica.

Trato geniturinário
- Anormalidades renais estruturais ou de posicionamento; - Sistema coletor duplo ou ausência de um rim;

CRESCIMENTO
ESTATURA FINAL:
- Média de 1,42 e 1,46 m de altura;
- Peso aumentado após os 12 anos e
13;
- Maturação é geralmente lenta;
- Idade óssea costuma estar atrasada.

Recém nascidos
- 80% dos recém-nascidos com a
Síndrome nascem com linfedema, especialmente no dorso das mãos e dos pés devido à hipoplasia congênita, maturação tardia e atraso na canalização dos vasos linfáticos.

Cardiovascular
- Hipertensão;
- Má formações vasculares;
- Casos raros de enteropatia;

Esquelética
- Cotovelo valgo;
- Encurtamento do IV metacarpiano (50%);
- Falanges distais curtas;
- Fusão dos ossos do carpo;
- Deformidade do côndilo medial da tíbia;
- Luxação congênita do quadril.

Outros problemas
- Doenças autoimunes;
- Diabetes mellitos (5%);
- Dificuldades no aprendizado e conceitualização. Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de Turner é realizado por meio de cariótipo, usualmente de sangue periférico. Quanto maior a contagem de células, maior a chance de identificação.

Diagnóstico para