Resumo do capitulo 6, livro de genética medica

Citogenética clínica: A base cromossômica da doença humana
Citogenética é o estudo dos cromossomos e suas anormalidades, anormalidades cromossômicas são responsáveis por doenças genéticas, ocorrendo aproximadamente um em 150 nascimentos vivos, são também a principal causa de retardo mental e abortamento.

Tecnologia Citogenética e nomenclatura
Na metade do século XIX, era difícil observar cromossomos individuais, contar o número deles e também examinar anormalidades estruturais. Na década de 50, diversas técnicas foram desenvolvidas, como a de observar os cromossomos na metáfase por meio de soluções hipotônicas que provocam edema nuclear, e também por técnicas de coloração que marcam as bandas cromossômicas.
As imagens dos 22 pares de cromossomos estão dispostas conforme os seus tamanhos, essa exibição dos cromossomos é chamada cariograma ou cariótipo, os cromossomos também são classificados conforme as posições do centrômero podem ser acrocêntrico, submetacêntrico ou metacêntrico.
Um cariótipo feminino normal é designado 46, XX; e um masculino normal é designado 46, XY.
Ainda continuava muito difícil a identificação de anormalidades estruturais, assim técnicas de coloração foram desenvolvidas para produzir bandas cromossômicas, as bandas ajudam muito na detecção de deleções, duplicações e outras anormalidades estruturais, e facilita à identificação correta dos cromossomos individuais, o bandeamento de alta resolução, usando cromossomos na prófase ou prometáfase, aumenta o número de bandas observáveis.
Hibridização in situ fluorescente – FISH: é uma técnica em que uma sonda (um segmento marcado de uma só fita de DNA) marcada é hibridizada (pareamento de bases complementares) em cromossomos na metáfase, prófase ou interfase. A FISH é usada para testar a ausência ou presença de material cromossômico adicional, assim como rearranjos cromossômicos. A sonda pode ser marcada com diversas cores de corantes fluorescente, podendo detectar diversas alterações de