Sindrome de edward

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I - Como surgem as anomalias numéricas?
Na espécie humana, as alterações numéricas envolvem acréscimo ou diminuição de um ou poucos cromossomos e são chamadas aneuploidias. Os indivíduos são, dessa forma, 2n + 1, 2n - 1, 2n + 2 etc. Ao contrário, as euploidias, são frequentes em vegetais e alteram conjuntos cromossômicos inteiros, ou seja, o número de genomas ( 3n, 4n etc ).
De que maneira surgem as aneuploidias? Por razões desconhecidas, durante a meiose formadora de óvulos ou espermatozóides, um determinado par de cromossomos homólogos pode não separar. Isso é tecnicamente chamado de não-disjunção. Dessa forma, uma célula fica com um cromossomo a mais, e outra, com um cromossomo a menos. Isso pode acontecer tanto com um autossomo quanto com um cromossomo sexual.
Se uma não-disjunção do X ocorrer numa ovogênese, poderão originar-se óvulos com 2X, ou ainda óvulos sem nenhum X, que, fecundados por espermatozóides ( X ou Y ), produzem zigotos com aneuploidias.
Os indivíduos com três cromossomos do mesmo tipo são chamados trissômicos e os que têm apenas um são ditos monossômicos.
II-A Síndrome de Edwards
O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por John H. Edwards, no ano de 1960. A trissomia do 18 é a segunda mais frequentes síndrome de trissomia autossômica, com incidência estimada em 1:3500 a 1:7000 em nascidos vivos; e predominância no sexo feminino na razão de 3:1. Provavelmente 95% dos fetos com trissomia do 18 são abortados espontaneamente. A sobrevivência pós-natal também é pequena, sendo estipulada desde poucos dias até alguns meses. Apesar de a etiopatogenia ser desconhecida, verifica-se uma nítida associação entre a ocorrência da síndrome e a idade materna avançada decorrida da não-disjunção meiótica do cromossomo 18, a maioria dos pacientes apresentam uma trissomia regular, com cariótipo 47XX + 18. Dentre os restantes, cerca da metade é constituída por casos de mosaicismos, apresentando genótipo 46XX/ 47XX + 18; sendo que, esses desenvolvem