Os Tipos De Trissomia 21

Tipos de Síndromes Síndrome de Down A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21,normalmente temos 46 cromossomos crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas . Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As…

Oliveira, Henrique Jorge, Johnny Freire, Juliana Braga, Pedro Rocha, Thaiane Nascimento, Verbênia Freitas Fortaleza, 01 de abril de 2013 SUMÁRIO INTRODUÇÃO 5 1 SÍNDROME DE DOWN 6 á 11 2 TRISSOMIA DO X 11 á 14 3 SÍNDROME DE EDWARDS 15 Á 18 4 SÍNDROME 47,XYY 18 Á 21 5 SÍNDROME DE PATAU 21 Á 24 6 SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT 24 Á 28 7 SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN 29 Á 32 8 SÍNDROME DE TURNER 32 Á 36 9 SÍNDROME DE PRADER-WILLI 36 Á 39 10 SÍNDROME DE…

material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada "trissomia do 21". Não existem diferentes graus de síndrome de down, o que existe é uma leitura deste padrão genético por cada indivíduo como ocorre com todos nos. Existem três tipos de Síndrome de Down que são: A Trissomia livre: ocorre em 92% dos casos, que é quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas suas células. O Mosaicismo:…

machos e fêmeas, são chamados de autossômicos. Homogaméticos: produzem gametas que são todos iguais com relação aos cromossomos sexuais. Ex: em humanos, a mulher possui todos os gametas contendo o cromossomo sexual X. Heterogamético:produzem dois tipos de gametas. Ex: em humanos, o homem possui metade de seus gametas contendo o cromossomo X e outra metade contendo o cromossomo Y. Em humanos cada gameta possui 22 cromossomos autossômicos, e 1 cromossomo sexual. Em ovócitos, o…

orientação da professora Denise Almeida Benelli. CONCÓRDIA 2012 TABELA DE FIGURAS Figura1 - Cariotipo de pessoa com Sindrome de Down............................................06 Figura2 - Cariotipo de pessoa com sindrome de Down por Trissomia simples.........08 Figura3 - Cariotipo de sindrome de Down por Translocação cromossomica.............09 Figura4 - Algumas caracteristicas fisicas da sindrome de Down..............................10 Figura6 - Estimulação motora de criança com

alterações no genoma do indivíduo. Alterações que afetam a estrutura molecular do DNA são chamadas de mutações de ponto. Assim, os seis tipos básicos de anomalias cromossômicas estruturais que serão tratados neste trabalho são: deleções, adições, inversões, translocações, transposições, e fissão/fusão cêntricas. Já as alterações numéricas podem ser de dois tipos: euploidias a aneuploidias. Alterações estruturais Deleções Neste processo, ocorre perda de fragmentos do…

mitótica). Ex. 46,XX/45,X 1.3) Quimera É a ocorrência de duas linhagens de células diferentes derivadas de zigotos diferentes. Ex: 46,XY/46,XX. Obs> sempre que houver XX/XY é quimerismo. 1.4) Molas Hidatiformes As molas hidatiformes podem ser do tipo completa ou parcial. No caso da completa, dois espermatozóides fecundam um óvulo, o pronúcleo feminino se perde e os dois pronúcleos masculinos se fundem, formando o zigoto. A mola hidatiforme completa também pode se formar…

quando Klaus Patau observou um cromossomo autossomo (não ligado ao sexo) extra do grupo D (cromossomo 13) em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas. A trissomia do cromossomo 13 (3 cromossomos de um tipo específico em um organismo) é a terceira trissomia autossômica mais freqüente nos humanos. Ocorre devido a um erro na formação dos gametas (células que na reprodução sexual se fundem na fecundação) para formar um ovo ou zigoto que origina o embrião.

conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma doença, ou seja, as características que definem um tipo de doença e a diferencia de outras. O que é? A síndrome de Down é a forma mais frequente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele. A síndrome de…

.............................. 4 1.2. Caracterização ................................................................................................................. 5 1.3. Etiologia 1.3.1.Trissomia 21 livre ou homogénea .. 6 .. ..7 1.3.2.Trissomia 21 em mosaico 7 1.3.3.Trissomia 21 por translocação .7 1.4. Diagnóstico 1.5. Incidência e Prevalência . .. ..8 .. .9 1.6. Estratégias de estimulação .10 1.6.1.Estimulação visual .10…