Resumo de Aberrações cromossomicas

Genética
Aberrações Cromossômicas

As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As numéricas dividem-se em euploidias (alteração do conjunto de cromossomos) e aneuploidias (falta ou excesso de um ou de alguns cromossomos). Já as estruturais se dividem em estáveis e instáveis.

1) Anormalidades Numéricas dos Cromossomos
1.1) Euploidias
Exemplos: Triploidias  69, XXX (69 cromossomos em cada célula) e Tetraploidia (92 cromossomos em cada célula)
OBS.: Encontra-se a triploidia em 1/10 000 nativivos.
Mecanismos:
- Dispermia (2 espermatozóides + 1 óvulo) mais frequente
- Falha Meiótica
- Fusão de Dois Zigotos
1.2) Mosaicismo
É a ocorrência de dois ou mais cariótipos diferentes em um mesmo indivíduo, ou seja, duas ou mais linhagens de células derivam do mesmo zigoto. A causa é a não-disjunção pós-zigótica (falha mitótica).
Ex. 46,XX/45,X

1.3) Quimera
É a ocorrência de duas linhagens de células diferentes derivadas de zigotos diferentes. Ex: 46,XY/46,XX.
Obs> sempre que houver XX/XY é quimerismo.

1.4) Molas Hidatiformes
As molas hidatiformes podem ser do tipo completa ou parcial. No caso da completa, dois espermatozóides fecundam um óvulo, o pronúcleo feminino se perde e os dois pronúcleos masculinos se fundem, formando o zigoto. A mola hidatiforme completa também pode se formar quando apenas um espermatozóide penetra no óvulo. Nesse caso, o pronúcleo feminino se perde, o pronúcleo masculino se duplica e, então, os dois pronúcleos masculinos se fundem, formando o zigoto. No caso da mola parcial, dois espermatozóides penetram no óvulo e os dois pronúcleos masculinos se fundem ao pronúcleo feminino, formando o zigoto. Nas molas hidatiformes, apenas os anexos (placenta, por exemplo) se desenvolvem. O embrião não se desenvolve.
Nas molas hidatiformes parciais, o conjunto de cromossomo extra geralmente é de origem paterna.

1.5) Aneuploidias
A aneuploidia é caracterizada por células que não contêm um número de cromossomos