Aberrações Cromossômicas

Aberrações Cromossômicas Sopa de Letrinhas para Geneticistas
Trabalho de Genética
• 1- Correlação entre mutagênese e carcinogênese: Quais são as evidencias, constatadas através de experimentação e observação em pacientes com câncer, de que nesse processo estão envolvidas mutações gênicas, alterações cromossômicas estruturais e numéricas?
Como podemos ler nos itens apresentados nas páginas 138, 139 e 140, as evidências constatadas para demonstrar a relação entre mutações (de modo especial as aneuploidias) e carcinogênese são as seguintes:
- As aneuploidias estão envolvidas em alterações que são importantes indutoras de fases iniciais de cânceres, especialmente quando tais alterações se dão em genes supressores de tumores (como o p53 e sua relação com o retinoblastoma), em genes de reparo ou em genes que chamamos de pro-oncogenes. Também há evidências de que elas (as aneuploidias) estão envolvidas com a evolução de estágios mais tardios de câncer, como no caso da leucemia mielóide crônica, aparentemente relacionada com a indução de específicas mudanças hiperdiplóides.
- Tumores, tanto humanos quanto de outros animais, apresentam padrões não-randômicos de alterações cromossômicas, geralmente aneuploidias.
- Certas aneuploidias congênitas são fortes predispositoras de cânceres.
- Aneuploidias induzidas (perdas cromossômicas induzidas) levam, proporcionalmente, a neoplasias. Assim como, de forma reversa, são encontradas aneuploidias induzidas por neoplasias.
• 2 – A figura 1, na pagina 140, apresenta um excelente resumo da associação entre perdas embrionárias e fetais e a presençaa de alguma anomalia cromossômica. Faca um analise e veja as porcentagens das perdas gestacionais por anomalias cromossômicas.
A imagem apresenta as porcentagens dos nascimentos de acordo com a presença ou ausência de alterações cromossômicas. Como apresentado no texto (pagina 139, item 2, primeiros parágrafos), cerca de 30% dos embriões apresentam aberrações cromossômicas (sendo