Aberrações Cromossomicas

As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Aberrações Numéricas dos Cromossomos Aberrações Estruturais dos Cromossomos
Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13
SÍNDROMESDEDELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-)
As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIADOS CROMOSSOMOSSEXUAIS
Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,X) Síndrome de Turner (45,X e variantes)
INTRODUÇÃO - Aberrações Numéricas dos Cromossomos As aberrações numéricas dos cromossomos são classificadas em dois grandes grupos:
• Aneuploidias
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose I são diferentes:
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nehuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.
Muito embora as aneuploidias sejam mais frequentemente decorrentes de erros meióticos, deve-se ter sempre em