aberrações cromossômicas

O que são aberrações cromossômicas?
As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. Exemplos de aberrações cromossômicas
Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21
Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual.
Síndrome de Klinefelter – mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos.
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13.
A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia (síndromedotriplox) do cromossomo 18.Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards. A 1 em cada 8.000 nascidos são vítimas dessa síndrome.A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa.
Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase o cromossomo 18. Ainda dentro da barriga, já é possível detectar a presença de anomalias nos fetos.
A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.
Diversas malformações congênitas podem ser encontradas, afetando o cérebro, coração, rins e aparelho gastrointestinal. Entre as malformações cardíacas mais frequentes, que normalmente é a causa do óbito nesses paciente
Sintomas de Síndrome de Edwards
Mãos apertadas
Pernas cruzadas
Pé torto congênito
Baixo peso ao nascer
Orelhas localizadas mais abaixo que o normal
Atraso mental
Unhas mal desenvolvida
Cabeça pequena
Mandíbula pequena
Tórax em formato incomum