aberrações cromossomicas

Aberrações cromossômicas
As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células.

- Euploidias
A alteração é múltiplo exato do número haploide (n). Por exemplo, triploidia (3n) ou tetraploidia (4n). Quando ocorre em seres humanos, geralmente ocorre o aborto espontâneo, quando isso não acontece o indivíduo morre ao nascer ou nasce morto.
- Aneuploidias
Aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. Na maioria das vezes três cromossomos em vez do par normal de cromossomos (trissomia) ou, menos frequentemente, apenas um cromossomo (monossomia). Ocorre por falha na separação de um par de cromossomos durante a anáfase 1 ou anáfase 2, chamada de não disjunção meiótica. Tipos de aneuploidias
- Síndrome de Klinefelt: São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47, XXY. Ocorrem quando o número ou a estrutura dos cromossomos X ou Y é anormal. A forma clássica se deve a não disjunção meiótica dos cromossomos durante a gametogênese. Quando ocorre na meiose 1, os gametas recebem um representante de ambos os membros do par de cromossomos, ou não possuem todo um cromossomo. Quando ocorre na meiose 2 os gametas anormais recebem duas cópias de um cromossomo parental, ou não possuem todo um cromossomo.

- Síndrome de Turner: São indivíduos do sexo feminino que não possuem cromatina sexual e em metade dos casos, seu cariótipo é 45, X, falta o segundo cromossomo sexual, X ou Y. Ocorre quando todo ou parte do cromossomo X é perdido antes ou logo após a concepção. Dizemos que esses indivíduos são X0 (xis-zero). As características comuns são a infertilidade, deficiência de estrógenos, baixa estatura, escassez de pelo pubianos, pele frouxa,