Aberrações cromossômicas

Aberrações cromossômicas
Aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células.As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Sendo as numéricas classificadas em dois grandes grupos:
Euploidias
São alterações que se referem ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (Diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante.
Aneuploidias
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos, como por exemplo:
Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo o normal apenas dois);
Monossomia (apenas um cromossomo não acompanhado de seu homólogo).
Já as alterações estruturais ocorrem por:
Deleção – resultando em desequilíbrio cromossômico por perda de segmentos (genes), normalmente em razão da quebra de algum filamento do DNA ou por crosing-over desigual em homólogos desalinhados;
Translocação – quando dois cromossomos sofrem quebras e o seguimento de cada um é transferido (soldado) para a estrutura do outro cromossomo.
Inversão - é a ocorrência de duas quebras em um cromossomo uni filamentoso durante a interfase, e eventual inclusão em posição invertida no fragmento restante do cromossomo. A inversão é dita par acêntrica se as quebras ocorrerem em um mesmo braço cromossômico, e é denominada pericêntrica se o fragmento cromossômico invertido incluir o centrômero. As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
Dessa forma,