Aneuploidia humana

Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Porém em diversos organismos podem ocorrer certas mutações em seus cromossomas, podendo estas serem: Alterações estruturais, alterações numéricas e monossomias.
Todas essas alterações têm um importante efeito sobre o desenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal podem produzir alterações fenotípicas.
Um tipo de alteração numérica é a Aneuploidia, está, é quando o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haplóide característico do ser, podendo ser a falta ou o excesso de alguns cromossomos da espécie causado por erros nas divisões celulares.

A difereça é que nas euploidias, as alterações cromossômicas envolvem genomas inteiros e nas aneuploidias, as alterações envolvem apenas alguns cromossomos. As mutações, quando atingem células autossômicas (somáticas), não é transmitida para os descendentes, mas quando atinge células sexuais (germinativas) é transmitida. Origem das Aneuploidias
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas) ou nas mitoses do zigoto (pós-zigóticas).
As aneuploidias devem-se a não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do não-rompimento do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso. A não-segregação na meiose é devida à falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides, que se separam ao acaso para um pólo ou outro. Na meiose a não-segregação tanto pode ocorrer na primeira divisão como na segunda. No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos cromossomos de um dado par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com o