Doenças genéticas

ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA
Anomalia hereditária: gene ou cromossomo?
Existem duas categorias de anomalias genéticas que afetam a espécie humana: as causadas por um defeito num gene e as causadas por um defeito nos cromossomos, seja na estrutura, seja no número. Fala-se, respectivamente, em mutações gênicas e mutações, ou aberrações.
Defeito nos genes
Basicamente, genes são pedaços de DNA com a programação para a produção de uma proteína. Mudanças acidentais no DNA podem levar a modificação das proteínas fabricadas, muitas das quais são enzimas, com papel fundamental no metabolismo. A produção de uma proteína defeituosa perturba o metabolismo. Já que a reação que a enzima deveria catalisar simplesmente não ocorre; tudo se passa como se a proteína não existisse.
Defeitos nos cromossomos
Os cromossomos podem apresentar defeitos na sua estrutura; por exemplo, eles às vezes sofrem quebras acidentais, podendo faltar pedaços inteiros, que carregam muitos genes. Outras vezes, o problema está no número de cromossomos nas células do indivíduo. A presença de um cromossomo a mais ou a falta de um deles pode acarretar perturbações de todo tipo.
ALGUMAS DOENÇAS CAUSADAS POR GENES
A fenilalanina e as doenças metabólicas
As proteínas que ingerimos são desmontadas no sistema digestório em suas unidades constituintes, os aminoácidos.
Alcaptonúria: Nessa doença, herdam como um carácter mendeliano, a urina e as cartilagens escurecem quando expostas ao oxigênio. As pessoas doentes excretam, na urina uma sustância chamada ácido homogentástico, que fica escura por reagir com oxigênio.
Fenilcetonúria (pku): Nesse caso, no indivíduo doente a enzima 1, que transforma o aminoácido se acumula nos tecidos e pele derivam outras substâncias (ácido fenilpirúvico, ácido fenil-láctico).
Albinismo: É a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Há vários tipos de albinismo. No tipo clássico, falta a enzima 3, que converte a tirosina em